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Navegación por Autor Hirano, Michio

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openAccessthymidine_kinase.pdf.jpg6-may-2019Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 casesDomínguez-Gonzalez, Cristina; Hernández-Laín, Aurelio; Riva, Eloy; Hernández-Voth, Ana; Sayas Catalán, Javier; Fernández-Torrón, Roberto; Fuiza-Luces, Carmen; García-García, Jorge; Moris, Germán; Olivé, Montse; Miralles, Frances; Díaz-Manera, Jordi; Caballero-Eraso, Candela CSIC ORCID; Méndez-Ferrer, Bosco; Martí, Ramón; García Arumi, Elena; Badosa, María Carmen; Esteban, Jesús; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Blázquez Encinar, Alberto; Arenas, Joaquín; Hirano, Michio; Martín, Miguel Ángel; Paradas, Carmen CSIC ORCIDartículo
closedAccess20-mar-2007Missense mutation of the COQ2 gene causes defects of bioenergetics and de novo pyrimidine synthesisLópez-Martín, José María; Salviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Montini, Giovanni; DiMauro, Salvatore; Quinzii, Catarina; Hirano, Michio; Rodríguez-Hernández, Ángeles CSIC ORCID; Cordero, Mario D. CSIC ORCID; Sánchez-Alcázar, José Antonio CSIC ORCID ; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Navas, Plácido CSIC ORCIDartículo
closedAccess29-ene-2008Respiratory chain dysfunction and oxidative stress correlate with severity of primary CoQ10 deficiencyQuinzii, Catarina; López, Luis C.; Von-Moltke, Jakob; Naini, Ali; Krishna, Sindu; Schuelke, Markus; Salviati, Leonardo; Navas, Plácido CSIC ORCID; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michioartículo
openAccessSurvival transcriptome.pdf.jpg2013Survival transcriptome in the coenzyme Q10 deficiency syndrome is acquired by epigenetic modifications: a modelling study for human coenzyme Q10 deficienciesFernández-Ayala, Daniel J. M.; Guerra, Ignacio CSIC; Jiménez-Gancedo, Sandra CSIC; Cascajo Almenara, M. V. CSIC ORCID; Gavilán, Angela; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio; Briones, Paz CSIC; Artuch, Rafael; Cabo, Rafael de; Salviati, Leonardo; Navas, Plácido CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Thymidine phosphorylase participates in platelet signaling and promotes thrombosisLi, Wei; Gigante, Alba CSIC ORCID; Peréz-Pérez, María-Jesús CSIC ORCID ; Yue, H.; Hirano, Michio; McIntyre, T. M.; Silverstein, R. L.artículo
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