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español
Navegación por Autor Heath, Karen E.
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| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| closedAccess |  | 5-nov-2020 | Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2 | Van Dijk, Fleur S.; Semler, Oliver; Etich, Julia; Köhler, Anna; Jiménez-Estrada, Juan Andrés CSIC; Bravenboer, Nathalie; Claeys, Lauria; Riesebos, Elise; Gegic, Sejla; Piersma, Sander R.; Jimenez, Connie R.; Waisfisz, Quinten; Flores, Carmen-Lisset CSIC ORCID; Nevado, Julian; Harsevoort, Arjan J.; Janus, Guus J. M.; Franken, Anton A. M.; Van der Sar, Astrid M.; Meijers-Heijboer, Hanne; Heath, Karen E.; Lapunzina, Pablo; Nikkels, Peter G. J.; Santen, Gijs W. E.; Nüchel, Julian; Plomann, Markus; Wagener, Raimund; Rehberg, Mirko; Hoyer-Kuhn, Heike; Eekhoff, Elisabeth M. W.; Pals, Gerard; Mörgelin, Matthias; Newstead, Simon; Wilson, Brian T.; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Maugeri, Alessandra; Netzer, Christian; Zaucke, Frank; Micha, Dimitra | artículo |
| closedAccess |  | 2003 | Laforin, the dual-phosphatase responsible for Lafora disease, interacts with R5 (PTG), a regulatory subunit of protein phosphatase-1 that enhances glycogen accumulation | Fernández-Sánchez, Maria Elena CSIC; Criado-García, Olga CSIC ORCID ; Heath, Karen E.; García-Fojeda, Belén CSIC ORCID; Medraño-Fernández, Iria CSIC; Gómez-Garre, Pilar CSIC ORCID; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Serratosa, José María; Rodríguez de Córdoba, Santiago | artículo |
| openAccess |  | 2017 | Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta | Caparrós-Martín, José A. CSIC; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Valencia, María CSIC; Nevado, Julian; Vallespin, Elena; Pozo, Angela del; Prior de Castro, Carmen; Calatrava-Ferreras, Lucia; Gutiérrez, Pilar; Bueno, Ana M.; Sagastizabal, Belen; Guillén-Navarro, Encarna; Ballesta-Martinez, Maria; Gonzalez, Vanesa; Basaran, Sarenur Y.; Buyukoglan, Ruksan; Sarikepe, Bilge; Espinoza-Valdez, Cecilia; Cammarata-Scalisi, Francisco; Martinez-Glez, Víctor; Heath, Karen E.; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | artículo |
