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Navegación por Autor Gallardo, M. Esther

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1999A novel protein tyrosine phosphatase gene is mutated in progressive myoclonus epilepsy of the Lafora type (EPM2)Serratosa, José María; Gómez-Garre, Pilar CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Anta, Berta; Beltrán-Valero de Bernabé, Daniel; Lindhout, Dick; Augustijn, Paul B.; Tassinari, Carlo Alberto; Michelucci, Roberto; Malafosse, Alain; Topcu, Meral; Grid, Djamel; Dravet, Charlotte; Berkovic, Samuel F.; Rodríguez de Córdoba, Santiago artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2004Analysis of the developmental SIX6 homeobox gene in patients with anophthalmia/microphthalmia [1]Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Schneider, Adele S.; Dwyer, M. A.; Ayuso, Carmen; Bovolenta, Paola CSIC ORCIDartículo
openAccessMolecularFeatures.pdf.jpg2013Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. Clinical and molecular featuresGarcía-Pavía, Pablo; Blázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Bornstein, Belén CSIC; Gallardo, M. Esther CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2001Clustering of missense mutations in the C-terminal region of factor H in atypical hemolytic uremic syndromePérez-Caballero, David CSIC; González-Rubio, Carolina; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Vera, Mariá CSIC; López-Trascasa, Margarita; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Sánchez-Corral, Pilar CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-dic-2008Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: A case reportMontero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio CSIC ORCID ; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Bornstein, Belén CSIC; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Navas, Plácido CSIC ORCID; Artuch, Rafaelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2010Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejíaPosada, Ignacio J.; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Domínguez, Cristina; Rivera, Henry; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Bornstein, Belén CSICartículo
openAccessderivat5a.pdf.jpg2019Derivation of an aged mouse induced pluripotent stem cell line, IISHDOi005-AOrtuño-Costela, María del Carmen; Cerrada, Victoria; García-López, Marta; Arenas, Joaquín; Martínez, Jesús; Lucia, Alejandro; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2006Differences in reactive oxygen species production explain the phenotypes associated with common mouse mitochondrial DNA variantsMoreno-Loshuertos, Raquel; Acín-Pérez, Rebeca; Fernández-Silva, Patricio; Movilla, Nieves; Pérez-Martos, Acisclo; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Enríquez, José Antonioartículo
openAccessEnhanced tumorigenicity.pdf.jpg2015Enhanced tumorigenicity by mitochondrial DNA mild mutationsCruz-Bermúdez, Alberto CSIC ORCID; Vallejo, Carmen G. CSIC ; Vicente-Blanco, Ramiro J. CSIC; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Fernández-Moreno, Miguel Ángel CSIC ORCID; Quintanilla, Miguel CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCIDartículo
openAccessestvlishArg.pdf.jpg2017Establishment of a human DOA 'plus' iPSC line, IISHDOi003-A, with the mutation in the OPA1 gene: c.1635C > A; p.Ser545ArgZurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa CSIC; Moreno-Izquierdo, Ana; Cortón, Marta; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCIDartículo
openAccessmcardle.df.pdf.jpg2017Establishment of a human iPSC line (IISHDOi001-A) from a patient with McArdle diseaseOrtuño-Costela, María del Carmen; Rodríguez-Mancera, Nathalie; García-López, Marta; Zurita Díaz, Francisco; Moreno-Izquierdo, Ana; Lucia, Alejandro; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCIDartículo
openAccessestablisgene.pdf.jpg2018Establishment of a human iPSC line, IISHDOi004-A, from a patient with Usher syndrome associated with the mutation c.2276G>T; p.Cys759Phe in the USH2A geneZurita Díaz, Francisco; Ortuño-Costela, María del Carmen; Moreno-Izquierdo, Ana; Galbis, Liliana; Millán, José María; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCIDartículo
openAccessPLoS Genetics   201 vol7 n4 ppe1001379.pdf.jpg1-abr-2011Evolution meets disease: Penetrance and functional epistasis of mitochondrial tRNA mutationsMoreno-Loshuertos, Raquel; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Enríquez, José Antonioartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Generación de células iPS como modelo para el estudio de enfermedades mitocondrialesGalera, Teresa CSIC; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCIDpóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Generación de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para el estudio de enfermedades mitocondrialesGalera, Teresa CSIC; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCIDpóster de congreso
openAccessRho-0 Cells.PDF.jpg2016Generating Rho-0 cells using mesenchymal stem cell linesFernández-Moreno, Mercedes; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Blanco, Francisco J. CSIC artículo
openAccessPérezB_GenerationAndCharactization.pdf.jpg5-abr-2018Generation and characterization of two human iPSC lines from patients with methylmalonic acidemia cblB typeRichard, Eva CSIC ORCID; Brasil, Sandra CSIC ORCID; Briso-Montiano, Álvaro CSIC ORCID; Alonso-Barroso, Esmeralda; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Merinero, Begoña CSIC; Ugarte, Magdalena CSIC ; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Pérez, Belén CSIC ORCIDartículo
openAccessUhalo.pdf.jpg2016Generation of a human control iPSC line with a European mitochondrial haplogroup U backgroundGalera, Teresa CSIC; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCIDartículo
openAccessintergenomic communication.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with a defect of intergenomic communicationZurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa CSIC; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Schneiderat, Peter; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCIDartículo
openAccessGFM1 gene.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with a mitochondrial encephalopathy due to mutations in the GFM1 geneZurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa CSIC; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Ayuso, Carmen; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCIDartículo