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español
Navegación por Autor Fernández-Burriel, Miguel
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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | sep-2008 | A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiency | Fernández-Burriel, Miguel; Martínez-Rubio, Dolores CSIC; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Pérez-Colosía, Víctor; Piñán-López, Esther; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | feb-2009 | Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene | Alías, Laura; Bernal, Sara; Fuentes Prior, Pablo; Barceló, María Jesús; Also, Eva; Martínez-Hernández, Rebeca; Rodríguez-Álvarez, Francisco J.; Martín, Yolanda; Aller, Elena; Grau, Elena; Peciña, Ana CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Galán, Enrique; Rosa, Alberto L.; Fernández-Burriel, Miguel; Borrego, Salud CSIC ORCID; Millán, José M.; Hernández-Chico, Concepción; Baiget, Montserrat; Tizzano, Eduardo F. | artículo |