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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
closedAccess | | 2017 | Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipo | Tascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | comunicación de congreso |
closedAccess | | 3-abr-2019 | Caracterización de variantes de Splicing en RNA de Pacientes con Cáncer Hereditario no tipificado | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemy; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | póster de congreso |
closedAccess | | 2015 | Caracterización funcional de mutaciones reguladoras en el promotor de BRCA2 en
cáncer de mama y ovario hereditario | Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | comunicación de congreso |
openAccess | | 2011 | Cell- and gene-therapy approaches to inner ear repair | Conde de Felipe, Magnolia CSIC; Feijoo-Redondo, Ana CSIC; García-Sancho, Javier CSIC ORCID; Schimmang, Thomas CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2011 | Characterization of new founder alu-mediated rearrangements in MSH2 gene associated with a lynch syndrome phenotype | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Borràs, Ester; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2018 | Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case study | Montalban, Gemma; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Lopez Periolo, Irene; Pérez-Segura, Pedro; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Alonso-Cerezo, María Concepción; López-Fernández, Adrià; Díez, Orland; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Gutiérrez-Enríquez, Sara | artículo |
openAccess | | 2011 | Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumour subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 | Mulligan, Anna M.; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2012 | Common variants at the 19p13.1 and ZNF365 loci are associated with ER subtypes of breast cancer and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. | Couch, Fergus J.; Gaudet, Mia M.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Tejada, María Isabel; Offit, Kenneth; Simard, Jacques | artículo |
openAccess | | 2012 | Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenes | Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2012 | Contribution of APO E allleles and ACE I/D polymorphism in the development of hypertension (HT) in Sleep Apnea-Hipoapnea Syndrome patients | Alonso, M.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Fernández, Isabel | póster de congreso |
closedAccess | | 2012 | Detection by HRM and COLD-PCR-HRM BRAF mutational status in paraffin blocks of melanoma patients | Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Martínez-García, Carmen; Miner, Cristina CSIC | póster de congreso |
closedAccess | | 2012 | Distribution of mutations in breast/ovarian cancer susceptibility genes in the north-east of Spain | Infante, Mar CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC | póster de congreso |
openAccess | | 2011 | Efecto del polimorfismo MLH1-93G>A en Cáncer Colorrectal | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | comunicación de congreso |
openAccess | | 2010 | Effect of DNA variants from BRCA2 exons 19 and 20 on the splicing process by hybrid minigenes | Sanz, David J. CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | 2015 | Epigenetic inactivation of the extracellular matrix metallopeptidase ADAMTS19 gene and the metastatic spread in colorectal cancer | Alonso, Sergio; González, Beatriz CSIC ORCID; Ruiz-Larroya, Tatiana; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Kato, Takaharu; Matsunaga, Akihiro; Suzuki, Koichi; Strongin, Alex Y.; Gimènez-Bonafé, Pepita; Perucho, Manuel | artículo |
closedAccess | | 2002 | Estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 153 familias con cáncer de mama de Castilla y León (España): identificación de nueve variantes de efecto desconocido no descritas | Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina CSIC | artículo |
openAccess | | 2011 | Estudio mutacional del gen RAD51C en pacientes con cáncer de mama y ovario de la zona éste de Castilla y León | Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC | comunicación de congreso |
openAccess | | 2013 | Estudios funcionales de splicing de los exones 16 y 17 de BRCA1 mediante minigenes híbridos | Hernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
closedAccess | | 2013 | Evaluating the effect of unclassified variants identified in MMR genes using phenotypic features, bioinformatics prediction, and RNA assays | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2013 | Evaluation of Rare Variants in the New Fanconi Anemia Gene ERCC4 (FANCQ) as Familial Breast/Ovarian Cancer Susceptibility Alleles | Osorio, Ana; Fernández, Victoria CSIC ORCID; Hoya, Miguel de la; Caldés, Trinidad; Vega, Ana; Díez, Orland; Fernández, Daniel; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Fernández-Piqueras, José CSIC ORCID; Benítez, Javier | artículo |