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Navegación por Autor Doimo, Mara

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccess18-may-2008Functional characterization of human COQ4, a gene required for Coenzyme Q10 biosynthesisCasarin, Alberto; Jiménez-Ortega, José Carlos CSIC; Trevisson, Eva; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Ferrero-Gómez, María Lara; Abbadi, Sara; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; Hirano, Michio; Basso, Giuseppe; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Navas, Plácido CSIC ORCID; Salviati, Leonardoartículo
closedAccess24-ago-2009Functional Complementation in Yeast Allows Molecular Characterization of Missense Argininosuccinate Lyase MutationsTrevisson, Eva; Burlina, Alberto; Doimo, Mara; Pertegato, Vanessa; Casarin, Alberto; Cesaro, Luca; Navas, Plácido CSIC ORCID; Basso, Giuseppe; Sartori, Geppo; Salviati, Leonardoartículo
openAccessHaploinsufficiency.pdf.jpg2012Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiencySalviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Rodríguez-Hernández, Ángeles CSIC ORCID; Casarin, Alberto; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Sartori, Geppo; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Navas, Plácido CSIC ORCIDartículo
openAccesshuman COQ5.pdf.jpg2014Molecular characterization of the human COQ5 C-methyltransferase in coenzyme Q10 biosynthesisNguyen, Theresa P. T.; Casarin, Alberto; Desbats, María Andrea; Doimo, Mara; Trevisson, Eva; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Navas, Plácido CSIC ORCID; Clarke, Catherine F.; Salviati, Leonardoartículo
openAccessMutations_Vazquez_PV_Art.pdf.jpgmar-2018Mutations in COQ8B (ADCK4) found in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome alter COQ8B functionVázquez-Fonseca, Luis; Doimo, Mara; Calderan, Cristina; Desbats, María Andrea; Acosta-López, Manuel J.; Cerqua, Cristina; Cassina, Matteo; Ashraf, Shazia; Hildebrandt, Friedhelm; Sartori, Geppo; Navas, Plácido CSIC ORCID; Trevisson, Eva; Salviati, Leonardoartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Primary coenzyme Q10 deficiency presenting as fatal neonatal multiorgan failureDesbats, María Andrea; Casarin, Alberto; Doimo, Mara; Rodríguez-Hernández, Ángeles CSIC ORCID; Trevisson, Eva; Navas, Plácido CSIC ORCID; Zuffardi, Orsetta; Salviati, Leonardoartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016The COQ2 genotype predicts the severity of Coenzyme Q10 deficiencyDesbats, María Andrea; Doimo, Mara; Navas, Plácido CSIC ORCID; Salviati, Leonardo; Trevisson, Evaartículo
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