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Navegación por Autor Campistol, Jaume

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutationsTenorio, Jair; Alarcón, Pedro; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julian; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Sogri Consortium; Lapunzina, Pabloartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Novel features in the evolution of adenylosuccinate lyase deficiencyPérez-Dueñas, Belén; Sempere, Ángela; Campistol, Jaume; Alonso-Colmenero, Itziar; Díez, María; González, Verónica CSIC ORCID; Merinero, Begoña CSIC; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Artuch, Rafaelartículo
openAccessGallego et al_postprint.pdf.jpgjul-2020Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemiaGallego, Diana; Leal, Fátima CSIC; Gámez, Alejandra CSIC ORCID; Castro, Margarita; Navarrete, Rosa; Sanchez-Lijarcio, Obdulia; Vitoria, Isidro; Bueno-Delgado, María; Belanger-Quintana, Amaya; Morais, Ana; Pedrón-Giner, Consuelo; García, Inmaculada; Campistol, Jaume; Artuch, Rafael; Alcaide, Carlos; Cornejo, Verónica; Gil, David; Yahyaoui, Raquel; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Martínez, Aurora; Pérez, Belén CSIC ORCIDartículo
openAccessPlasma_Montero_Art2019.pdf.jpg2019Plasma coenzyme Q10 status is impaired in selected genetic conditionsMontero, Raquel; Yubero, Delia; Salgado, María C.; González, María Julieta; Campistol, Jaume; O’Callaghan, Maria del Mar; Pineda, Mercé; Delgadillo, Verónica; Maynou, Joan; Fernandez, Guerau; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Meavilla, Silvia; Neergheen, Viruna; García-Cazorla, Angels; Navas, Plácido CSIC ORCID; Hargreaves, Iain; Artuch, Rafaelartículo
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