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Navegación por Autor Baquero-Montoya, Carolina
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| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| openAccess |  | 23-feb-2017 | mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome | Puisac, Beatriz; Teresa-Rodrigo, María-Esperanza; Hernández-Marcos, María; Baquero-Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Visnes, Torkild; Bot, Christopher; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Ström, Lena; Pié, Juan | artículo |
| closedAccess |  | 2013 | New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency: Functional analysis of eight mutations | Ramos, Mónica; Menao, Sebastián; Arnedo, María; Puisac, Beatriz; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Pierre, Germaine; Ramaswami, Uma; Baquero-Montoya, Carolina; Bueno, Gloria; Casale, César; Hegardt, Fausto G.; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Pié, Juan | artículo |
| openAccess |  | sep-2014 | Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation | Baquero-Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María-Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María-Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María-Luisa; Casale, Cesar-Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel CSIC ORCID CVN ; Villa, Olaya; Hernando-Davalillo, Cristina; Armengol, Lluís; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Puisac, Beatriz; Selicorni, Angelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan | artículo |
