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Navegación por Autor Artuch, Rafael

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
openAccessRejasMT_DatasetReportingBCKDKInterferenceInaBCAA.pdf.jpg15-mar-2016Dataset reporting BCKDK interference in a BCAA-catabolism restricted environmentBravo-Alonso, Irene; Oyarzábal, Alfonso CSIC ORCID; Sánchez-Aragó, María CSIC; Rejas, M. Teresa CSIC ORCID ; Merinero, Begoña CSIC; García-Cazorla, Angels; Artuch, Rafael; Ugarte, Magdalena CSIC ; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCIDartículo
openAccess21-jul-2022DataSheet1_Calorie Restriction Rescues Mitochondrial Dysfunction in Adck2-Deficient Skeletal Muscle.docxHernández-Camacho, Juan Diego; Fernández-Ayala, Daniel J. M.; Vicente-García, Cristina CSIC; Navas-Enamorado, Ignacio CSIC; López-Lluch, Guillermo CSIC ORCID CVN ; Oliva, Clara; Artuch, Rafael; Garcia-Villoria, Judith; Ribes, Antonia; Cabo, Rafael de; Carvajal, Jaime J. CSIC ORCID; Navas, Plácido CSIC ORCIDdataset
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Development of the serotonergic cells in murine raphe nuclei and their relations with rhombomeric domainsAlonso, Antonia; Merchán, Paloma; Sandoval, Juan E.; Sánchez-Arrones, Luisa CSIC; García-Cazorla, Angels; Artuch, Rafael; Martínez de la Torre, Margaret; Puelles, Luis; Ferrán, José Luisartículo
openAccessantioxidants-09-01063.pdf.jpg30-oct-2020Disrupted Mitochondrial and Metabolic Plasticity Underlie Comorbidity between Age-Related and Degenerative Disorders as Parkinson Disease and Type 2 Diabetes MellitusJuárez-Flores, Diana-Luz; Ezquerra, Mario; González-Casacuberta, Ingrid; Ormazabal, Aida; Morén, Constanza; Tolosa, Eduardo; Fucho, Raquel CSIC ORCID; Guitart-Mampel, Mariona; Casado, Mercedes; Valldeoriola, Francesc; Torre-Lara, Joan de la; Muñoz, Esteban; Tobías Rossell, Ester; Compta, Yaroslau; García-García, Francesc Josep; García-Ruiz, Carmen CSIC ORCID ; Fernández-Checa, José C. CSIC ORCID; Martí, María-José; Grau-Junyent, Josep María; Cardellach, Francesc; Artuch, Rafael; Fernández-Santiago, Rubén; Garrabou, Glòriaartículo
closedAccess18-may-2008Functional characterization of human COQ4, a gene required for Coenzyme Q10 biosynthesisCasarin, Alberto; Jiménez-Ortega, José Carlos CSIC; Trevisson, Eva; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Ferrero-Gómez, María Lara; Abbadi, Sara; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; Hirano, Michio; Basso, Giuseppe; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Navas, Plácido CSIC ORCID; Salviati, Leonardoartículo
openAccessCuezvaJM_GenerationOfMitochondrial.pdf.jpg13-may-2021Generation of mitochondrial reactive oxygen species is controlled by ATPase inhibitory factor 1 and regulates cognitionEsparza-Moltó, Pau B.; Romero-Carramiñana, Ines; Núñez de Arenas, Cristina CSIC ORCID; Pereira, Marta P. CSIC ORCID; Blanco, Noelia; Pardo, Beatriz CSIC ORCID; Bates, Georgina R.; Sánchez-Castillo, Carla; Artuch, Rafael; Murphy, Michael P.; Esteban, José A. CSIC ORCID; Cuezva, José M. CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Genetic rescue of mitochondrial and skeletal muscle impairment in an induced pluripotent stem cells model of coenzyme Q10 deficiencyRomero-Moya, Damià; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Castaño, Justo P.; Rodríguez-Gómez, José A. CSIC ORCID; González-Rodríguez, Patricia CSIC ORCID; Fernández-Ayala, Daniel J. M.; Cascajo Almenara, M. V. CSIC ORCID; Montero, Raquel; Yubero, Delia; López-Barneo, José CSIC ORCID; Muñoz-Cánoves, Pura; Artuch, Rafael; Navas, Plácido CSIC ORCID; Menéndez, Pabloartículo
openAccessTK2_ deficient.pdf.jpg22-jun-2020Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathyDomínguez-Gonzalez, Cristina; Badosa, María Carmen; Madruga, Marcos CSIC; Martí, Itxaso; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Ortez, Carlos; Díaz-Manera, Jordi; Berardo, Andrés; Alonso-Pérez, Jorge; Trifunov, Selena; Cuadras, Daniel; Kalko, Susana Graciela; Blázquez-Bermejo, Cora; Cámara, Yolanda; Martí, Ramón; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Martín, Miguel Ángel; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Villarroya, Joan; Montero, Raquel; Villarroya, Francesc; Artuch, Rafael; Hirano, Michio; Nascimento, Andrés; Jiménez-Mallebrera, Ceciliaartículo
openAccess1750-1172-7-53.pdf.jpg21-ago-2012Guiametabolica.org: empowerment through internet tools in inherited metabolic diseasesArmayones, Manuel; Vilaseca, M. A.; Cutillas, Júlia; Fàbrega, Jordi; Fernández, Jorge J.; García, Mei; Egea, Natàlia; Pousada, Modesta; Gómez-Zuñiga, Beni; Pérez-Payarols, Jaume; Artuch, Rafael; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Serrano, Mercedesartículo
openAccessHaploinsufficiency.pdf.jpg2012Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiencySalviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Rodríguez-Hernández, Ángeles CSIC ORCID; Casarin, Alberto; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Sartori, Geppo; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Navas, Plácido CSIC ORCIDartículo
openAccess21-jul-2022Image1_Calorie Restriction Rescues Mitochondrial Dysfunction in Adck2-Deficient Skeletal Muscle.jpeg [Dataset]Hernández-Camacho, Juan Diego; Fernández-Ayala, Daniel J. M.; Vicente-García, Cristina CSIC; Navas-Enamorado, Ignacio CSIC; López-Lluch, Guillermo CSIC ORCID CVN ; Oliva, Clara; Artuch, Rafael; Garcia-Villoria, Judith; Ribes, Antonia; Cabo, Rafael de; Carvajal, Jaime J. CSIC ORCID; Navas, Plácido CSIC ORCIDdataset
openAccess21-jul-2022Image2_Calorie Restriction Rescues Mitochondrial Dysfunction in Adck2-Deficient Skeletal Muscle.jpeg [Dataset]Hernández-Camacho, Juan Diego; Fernández-Ayala, Daniel J. M.; Vicente-García, Cristina CSIC; Navas-Enamorado, Ignacio CSIC; López-Lluch, Guillermo CSIC ORCID CVN ; Oliva, Clara; Artuch, Rafael; Garcia-Villoria, Judith; Ribes, Antonia; Cabo, Rafael de; Carvajal, Jaime J. CSIC ORCID; Navas, Plácido CSIC ORCIDdataset
openAccess21-jul-2022Image3_Calorie Restriction Rescues Mitochondrial Dysfunction in Adck2-Deficient Skeletal Muscle.jpeg [Dataset]Hernández-Camacho, Juan Diego; Fernández-Ayala, Daniel J. M.; Vicente-García, Cristina CSIC; Navas-Enamorado, Ignacio CSIC; López-Lluch, Guillermo CSIC ORCID CVN ; Oliva, Clara; Artuch, Rafael; Garcia-Villoria, Judith; Ribes, Antonia; Cabo, Rafael de; Carvajal, Jaime J. CSIC ORCID; Navas, Plácido CSIC ORCIDdataset
openAccess21-jul-2022Image4_Calorie Restriction Rescues Mitochondrial Dysfunction in Adck2-Deficient Skeletal Muscle.jpeg [Dataset]Hernández-Camacho, Juan Diego; Fernández-Ayala, Daniel J. M.; Vicente-García, Cristina CSIC; Navas-Enamorado, Ignacio CSIC; López-Lluch, Guillermo CSIC ORCID CVN ; Oliva, Clara; Artuch, Rafael; Garcia-Villoria, Judith; Ribes, Antonia; Cabo, Rafael de; Carvajal, Jaime J. CSIC ORCID; Navas, Plácido CSIC ORCIDdataset
openAccessEMBO Mol Med - 2023 - Trist n‐Noguero - iPSC‐based modeling of THD recapitulates disease phenotypes and reveals neuronal.pdf.jpg8-mar-2023iPSC-based modeling of THD recapitulates disease phenotypes and reveals neuronal malformationTristán-Noguero, Alba; Fernández-Carasa, Irene; Calatayud, Carles; Bermejo-Casadesús, Cristina; Pons-Espinal, Meritxell; Colini Baldeschi, Arianna; Campa, Leticia CSIC ORCID; Artigas, Francesc CSIC ORCID; Bortolozzi, Analía CSIC ORCID; Domingo-Jiménez, Rosario; Ibáñez, Salvador; Pineda, Mercè; Artuch, Rafael; Raya, Ángel; García-Cazorla, Àngels; Consiglio, Antonellaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgnov-2020Laboratory Diagnosis of a Case with Coenzyme Q10 DeficiencyParedes-Fuentes, Abraham J.; Juliá-Palacios, Natalia; Yubero, Delia; Cascajo Almenara, M. V. CSIC ORCID; García-Cazorla, Angels; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Artuch, Rafaelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Mild Clinical and Biochemical Phenotype in Two Patients with PMM2-CDG (Congenital Disorder of Glycosylation Ia)Casado, Mercedes; O'Callaghan, M.; Montero, Raquel; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén CSIC ORCID; Briones, Paz CSIC; Quintana, E.; Muchart, J.; Aracil, A.; Pineda, Mercé; Artuch, Rafaelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Molecular diagnosis of coenzyme Q10 deficiency: an updateYubero, Delia; Montero, Raquel; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Salviati, Leonardo; Navas, Plácido CSIC ORCID; Artuch, Rafaelartículo
openAccessUROCANASE J Med genet revised version_19.pdf.jpg2009Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduriaEspinós, Carmen CSIC ORCID; Pineda, Mercé; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Ormazabal, Aida; Vilaseca, María A.; Spaapen, Leo J. M.; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Artuch, Rafaelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Novel features in the evolution of adenylosuccinate lyase deficiencyPérez-Dueñas, Belén; Sempere, Ángela; Campistol, Jaume; Alonso-Colmenero, Itziar; Díez, María; González, Verónica CSIC ORCID; Merinero, Begoña CSIC; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Artuch, Rafaelartículo