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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
closedAccess | | ago-2022 | BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients | Carrasco-Rozas, Ana; Fernández-Simón, Esther; Suárez-Calvet, Xavier; Piñol-Jurado, Patricia; Alonso-Pérez, Jorge; Luna, Noemí de; Schoser, Benedikt; Meinke, Peter; Domínguez-Gonzalez, Cristina; Hernández-Laín, Aurelio; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Illa, Isabel; Olivé, Montse; Gallardo, Eduard; Díaz-Manera, Jordi | artículo |
closedAccess | | jul-2013 | Estudio de expresión de marcadores de células madre neurales en neuroblastoma y correlación con factores pronóstico | Martínez-Criado, Y.; Cabello, Rosa; Fernández-Pineda, I.; Márquez, Catalina; Ramírez, Gema; Rivas Infante, Eloy; Robles-Frías, María José CSIC; Pardal Redondo, Ricardo CSIC ORCID; Vega, Francisco M. CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2011 | Hemimegalencephaly: Prenatal diagnosis and outcome | Álvarez, R.M.; García-Díaz, Lutgardo CSIC ORCID CVN; Márquez, J.; Fajardo, M.; Rivas Infante, Eloy; García-Lozano, J. C.; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | feb-2021 | Heterozygous CAPN3 missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated families | González-Mera, Laura; Ravenscroft, Gianina; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Ermolova, N.; Domínguez-Gonzalez, Cristina; Arteche-López, A.; Soltanzadeh, P.; Evesson, F.; Navas, C.; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Clayton, J.; Rodrigo, P.; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Cooper, S. T.; Waddell, L.; Reardon, K.; Corbett, A.; Hernández-Laín, Aurelio; Sánchez, A.; Esteban Pérez, J.; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Spencer, M.; Laing, Nigel G.; Olivé, Montse | artículo |
openAccess | | 2020 | Identification of VRK1 as a New Neuroblastoma Tumor Progression Marker Regulating Cell Proliferation | Colmenero-Repiso, Ana CSIC; Gómez-Muñoz, María A. CSIC ORCID; Rodríguez-Prieto, Ismael CSIC; Amador-Álvarez, Aida CSIC ORCID; Henrich, Kai-Oliver; Pascual Vaca, Diego; Okonechnikov, Konstantin; Rivas Infante, Eloy; Westermann, Frank; Pardal Redondo, Ricardo CSIC ORCID; Vega, Francisco M. CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 6-may-2020 | Lacosamide intake during pregnancy increases the incidence of foetal malformations and symptoms associated with schizophrenia in the offspring of mice | López-Escobar, Beatriz; Fernández-Torres, Rut; Vargas-López, Viviana; Villar-Navarro, Mercedes; Rybkina, Tatyana; Rivas Infante, Eloy; Hernández-Viñas, Ayleen; Álvarez del Vayo Benito, Concepción CSIC; Carrión, M. Ángel; Ybot, Patricia CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2-feb-2023 | Lessons learned from a sporadic FUSopathy in a young man: a case report | García-Roldán, Ernesto; Rivas Infante, Eloy; Medina-Rodríguez, Manuel CSIC ORCID; Arriola-Infante, José Enrique; Rodrigo-Herrero, Silvia; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rábano, Alberto; Franco-Macías, Emilio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 23-may-2013 | Method for obtaining useful information for the diagnosis of neuromuscular diseases | Escudero, Luis M. CSIC ORCID; Montero-Sánchez, Adoración CSIC; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Pascual Bravo, Alberto CSIC ORCID ; Sáez, Aurora; Serrano Gotarredona, Carmen; Acha Piñero, Begoña | solicitud de patente |
openAccess | | 23-may-2013 | Method for obtaining useful information for the diagnosis of neuromuscular diseases | Escudero, Luis M. CSIC ORCID; Montero-Sánchez, Adoración CSIC; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Pascual Bravo, Alberto CSIC ORCID ; Sáez, Aurora; Serrano Gotarredona, Carmen; Acha Piñero, Begoña | solicitud de patente |
openAccess | | 18-jun-2013 | Método para obtener información útil para el diagnóstico de enfermedades neuromusculares | Escudero, Luis M. CSIC ORCID; Montero-Sánchez, Adoración CSIC; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Pascual Bravo, Alberto CSIC ORCID ; Sáez, Aurora; Serrano Gotarredona, Carmen; Acha Piñero, Begoña | solicitud de patente |
openAccess | | 18-jun-2013 | Método para obtener información útil para el diagnóstico de enfermedades neuromusculares | Escudero, Luis M. CSIC ORCID; Montero-Sánchez, Adoración CSIC; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Pascual Bravo, Alberto CSIC ORCID ; Sáez, Aurora; Serrano Gotarredona, Carmen; Acha Piñero, Begoña | patente |
openAccess | | 21-sep-2017 | Neural crest derived progenitor cells contribute to tumor stroma and aggressiveness in stage 4/M neuroblastoma | Linares-Clemente, P.; Aguilar Morante, Diana CSIC ORCID; Rodríguez-Prieto, Ismael CSIC; Ramírez, Gema; Torres, Carmen de; Santamaría, Vicente; Pascual Vaca, Diego; Colmenero-Repiso, Ana CSIC; Vega, Francisco M. CSIC ORCID; Mora, Jaume; Cabello, Rosa; Márquez-Vega, Catalina; Rivas Infante, Eloy; Pardal Redondo, Ricardo CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | jul-2021 | Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy | Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2019 | NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay | Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Madruga, Marcos CSIC; Rivas Infante, Eloy; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Ávila Polo, Rainiero CSIC; Marcos Luque, Irene CSIC; Morón, Francisco J. CSIC ORCID CVN; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | mar-2020 | POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, α-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern | Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Johnson, K.; Pandey, A.; Ito, A.; Rivas Infante, Eloy; Chamova, T.; Muelas, Nuria; Mongini, T.; Nafissi, S.; Claeys, Kristl G.; Grewal, R. P.; Takeuchi, M.; Hao, H.; Bönnemann, C.; Lopes Abath Neto, O.; Medne, L.; Brandsema, J.; Töpf, A.; Taneva, A.; Vilchez, J. J.; Tournev, I.; Haltiwanger, R. S.; Takeuchi, H.; Jafar-Nejad, H.; Straub, Volker; Paradas, Carmen CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 20-mar-2013 | Quantifiable diagnosis of muscular dystrophies and neurogenic atrophies through network analysis | Sáez, Aurora; Rivas Infante, Eloy; Montero-Sánchez, Adoración CSIC; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Acha Piñero, Begoña; Pascual Bravo, Alberto CSIC ORCID ; Serrano Gotarredona, Carmen; Escudero, Luis M. CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2012 | Recovery of MERRF Fibroblasts and Cybrids Pathophysiology by Coenzyme Q 10 | Mata, Mario de la CSIC ORCID; Garrido-Maraver, Juan CSIC ORCID; Cotán, David CSIC; Cordero, Mario D. CSIC ORCID; Oropesa-Ávila, Manuel CSIC; Gómez Izquierdo, Lourdes; Miguel, Manuel de; Bautista Lorite, Juan; Rivas Infante, Eloy; Ybot, Patricia CSIC ORCID; Jackson, Sandra; Sánchez-Alcázar, José Antonio CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 19-oct-2012 | Screening of effective pharmacological treatments for MELAS syndrome using yeasts, fibroblasts and cybrid models of the disease | Garrido-Maraver, Juan CSIC ORCID; Cordero, Mario D. CSIC ORCID; Domínguez-Moñino, Irene CSIC ORCID; Pereira-Arenas, Sheila; Lechuga-Vieco, Ana V.; Cotán, David CSIC; Mata, Mario de la CSIC ORCID; Oropesa-Ávila, Manuel CSIC; Miguel, Manuel de; Bautista Lorite, Juan; Rivas Infante, Eloy; Álvarez-Dolado, Manuel CSIC ORCID CVN; Navas, Plácido CSIC ORCID; Jackson, Sandra; Sánchez-Alcázar, José Antonio CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2016 | Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders | Yubero, Delia; Montero, Raquel; Martín, Miguel A.; Rodríguez-Aguilera, Juan Carlos CSIC ORCID; Navas, Plácido CSIC ORCID; Artuch, Rafael; García-Cazorla, Angels; Rivas Infante, Eloy; Cascajo Almenara, M. V. CSIC ORCID; Alcázar-Fabra, María CSIC ORCID; Brea-Calvo, Gloria CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 6-may-2011 | Secondary coenzyme Q10 deficiency triggers mitochondria degradation by mitophagy in MELAS fibroblasts | Cotán, David CSIC; Cordero, Mario D. CSIC ORCID; Garrido-Maraver, Juan CSIC ORCID; Oropesa-Ávila, Manuel CSIC; Rodríguez-Hernández, Ángeles CSIC ORCID; Gómez Izquierdo, Lourdes; Mata, Mario de la CSIC ORCID; Miguel, Manuel de; Bautista Lorite, Juan; Rivas Infante, Eloy; Jackson, Sandra; Navas, Plácido CSIC ORCID; Sánchez-Alcázar, José Antonio CSIC ORCID | artículo |