| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| openAccess |  | 6-jul-2012 | 5-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense Changes | Calpena, Eduardo CSIC ORCID; Casado, Mercedes; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Gargallo, Eva; García-Cazorla, Angels; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Artuch, Rafael; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | sep-2008 | A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiency | Fernández-Burriel, Miguel; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Pérez-Colosía, Víctor; Piñán-López, Esther; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 13-abr-2010 | Coenzyme Q10-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-up | Pineda, Mercé; Montero, Raquel; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Navas, Plácido CSIC ORCID; Briones, Paz CSIC; Artuch, Rafael | artículo |
| openAccess |  | dic-2011 | Congenital hypomyelinating neuropathy due to a novel MPZ mutation | Sevilla, Teresa; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Sivera, Rafael; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Rivas, Eloy; Hernández, Arturo; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 16-nov-2023 | Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy | Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Hinarejos, Isabel; Argente-Escrig, Herminia; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Lozano, María Ana; Gorría-Redondo, Nerea; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Martí-Carrera, Itxaso; Miranda, Concepción; Vázquez-López, María; García-Pérez, Asunción; Marco-Hernández, Ana Victoria; Tomás-Vila, Miguel; Aguilera-Albesa, Sergio; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2009 | Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathway | Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Galindo, Máximo I. CSIC ORCID; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Sevilla, Teresa; Vílchez, Juan J.; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2009 | Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduria | Espinós, Carmen CSIC ORCID; Pineda, Mercé; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Ormazabal, Aida; Vilaseca, María A.; Spaapen, Leo J. M.; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Artuch, Rafael | artículo |
| openAccess |  | 6-oct-2022 | Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias | Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Hinarejos, Isabel; Sancho, Paula; Gorría-Redondo, Nerea; Bernado-Fonz, Raquel; Tello, Cristina; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Martí-Carrera, Itxaso; Martínez-González, María Jesús; García-Ribes, Ainhoa; Baviera-Muñoz, Raquel; Sastre-Bataller, Isabel; Martínez-Torres, Irene; Duat-Rodriguez, Anna; Janeiro, Patricia; Moreno, Esther; Pías-Peleteiro, Leticia; Gordo, Mar; O'Callaghan Ruiz-Gómez, Ángeles; Muñoz, Esteban; Martí, Maria Josep; Sánchez-Monteagudo, Ana; Fuster, Candela; Andrés-Bordería, Amparo; Pons, Roser Maria; Jesús-Maestre, Silvia; Mir, Pablo CSIC ORCID; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Pérez-Dueñas, Belén; Darling, Alejandra; Aguilera-Albesa, Sergio; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 15-abr-2020 | Oxidative stress, a crossroad between rare diseases and neurodegeneration | Espinós, Carmen CSIC ORCID; Galindo, Máximo I. CSIC ORCID; García-Gimeno, María Adelaida CSIC ORCID; Ibáñez-Cabellos, José Santiago; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Millán, José María; Rodrigo, Regina; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Seco-Cervera, Marta; Sevilla, Teresa; Tapia, Andrea; Pallardó, Federico V. | artículo |
| openAccess |  | 10-nov-2022 | Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3 | Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Rodríguez-Prieto, Ángela; Sancho, Paula; Navarro-González, Carmen; Gorría-Redondo, Nerea; Miquel-Leal, Javier; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Jenkins, Alison; Soriano-Navarro, Mario; Hernández, Alberto; Pérez-Dueñas, Belén; Fazzari, Pietro CSIC ORCID; Aguilera-Albesa, Sergio; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
