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Navegación por Autor Martínez-Frías, María Luisa

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Derechos	Preview	Fecha Public.	Título	Autor(es)	Tipo
closedAccess		2014	Interstitial deletion 14q22.3-q23.2: Genotype-phenotype correlation	Martínez-Frías, María Luisa; Gonzalo Ocejo-Vinyals, Javier; Arteaga, Rosa; Martínez-Fernández, María Luisa; MacDonald, Alexandra; Pérez-Belmonte, Elena; Bermejo, Eva; Martínez, Salvador CSIC ORCID	artículo
closedAccess		ene-2010	Review of the recently defined molecular mechanisms underlying thanatophoric dysplasia and their potential therapeutic implications for achondroplasia	*Martínez-Frías, María Luisa; Frutos, Cristina A. de CSIC; Bermejo, Eva; Nieto, M. Ángela CSIC ORCID*	artículo
closedAccess		4-dic-2007	Snail1 Is a Transcriptional Effector of FGFR3 Signaling during Chondrogenesis and Achondroplasias	*Frutos, Cristina A. de CSIC; Vega de los Reyes, Sonia CSIC ORCID; Manzanares, Miguel CSIC ORCID; Flores, Juana María; Huertas, Héctor; Martínez-Frías, María Luisa; Nieto, M. Ángela CSIC ORCID*	artículo
closedAccess		ene-2011	Thanatophoric dysplasia type II with encephalocele and semilobar holoprosencephaly: Insights into its pathogenesis	*Martínez-Frías, María Luisa; Egüés, X.; Puras, A.; Hualde, J.; Frutos, Cristina A. de CSIC; Bermejo, Eva; Nieto, M. Ángela CSIC ORCID ; Martínez, Salvador CSIC ORCID*	artículo
closedAccess		2008	Two new patients bearing mutations in the fukutin gene confirm the relevance of this gene in Walker-Warburg syndrome	*Cotarelo, R. P. CSIC; Martínez-Frías, María Luisa; Cruces, Jesús CSIC*	artículo
closedAccess		2009	Widening the mutation spectrum of EVC and EVC2: ectopic expression of Weyer variants in NIH 3T3 fibroblasts disrupts hedgehog signaling	*Valencia, María CSIC; Martínez-Frías, María Luisa; Goodship, Judith A.; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID*	artículo

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